Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21 a Divisão Embrionária

Furlan, Carla Regina Costa, Professora Mestra no Centro Univertário UNIFACVEST, Professora e Coordenadora

Pedrozo, Marciel , Estudante de Psicologia no Centro Universitário UNIFACVEST, Estudante

Moraes, Rodrigo Santos, Estudante de Psicologia no Centro Universitário UNIFACVEST, Estudante

Oliveira, Tatiana Roberta , Estudante de Psicologia no Centro Universitário UNIFACVEST, Estudante

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RESUMO

A Síndrome de Down é um distúrbio genético associado a atrasos no crescimento, presença de traços faciais característicos e deficiência intelectual e de desenvolvimento leve ou moderada. As crianças afetadas pela síndrome podem ter complicações como: defeitos cardíacos, intestinais, de audição, visão e problemas na tireoide. Os sintomas apresentam níveis variados de deficiência intelectual e física. A síndrome ocorre devido a presença de uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. A principal causa é a divisão celular anormal no cromossomo 21 extra (trissomia 21), translocação entre cromossomo 21 e 14, e algumas células com cópia extra do cromossomo 21. Para o diagnóstico é recomendado alguns testes durante a gravidez, como a aminocentese e a translucência nucal. Mulheres com idade acima de 40 anos correm maior risco de dar à luz a uma criança com síndrome de down, assim como país que são portadores de translocação genética para síndrome de down e país que já possuem um filho com síndrome de down. Estudos recentes mostram que a maioria dos Down tem um desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado. Indivíduos que possuem o mosaicismo cromossômico tem uma capacidade cognitiva melhor juntamente com outros fatores, como o conjunto genético e a influência de fatores epigenéticos e ambientais. Não existe prevenção para a Síndrome de Down, apenas diagnóstico pré-natal. Para tratamentos e terapias, a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia é recomendada, evidenciando uma contribuição para o melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.

Down Syndrome or Trisomy 21st Embryonic Division.

Furlan, Carla Regina Costa, Embryology professor at the UNIFACVEST University Center , Professor and coordinator

Pedrozo, Marciel , Studying Psychology at the UNIFACVEST University Center , Student

Moraes, Rodrigo Santos, Studying Psychology at the UNIFACVEST University Center , Student

Oliveira, Tatiana Roberta , Studying Psychology at the UNIFACVEST University Center , Student

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ABSTRACT

Down syndrome is a genetic disorder associated with growth delays, the presence of characteristic facial features, and mild or moderate intellectual and developmental disabilities. Children affected by the syndrome can have complications such as heart, intestinal, hearing, vision and thyroid problems. Symptoms present varying levels of intellectual and physical disability. The syndrome occurs due to the presence of a total or partial extra copy of chromosome 21. The main cause is abnormal cell division on the extra chromosome 21 (trisomy 21), translocation between chromosome 21 and 14, and some cells with an extra copy of chromosome 21 For diagnosis, some tests are recommended during pregnancy, such as aminocentesis and nuchal translucency. Women over the age of 40 are at greater risk of giving birth to a child with down syndrome, as are countries that are carriers of a genetic translocation for down syndrome and countries that already have a child with down syndrome. Recent studies show that most Downs perform in the mild to moderate range of mental retardation. Individuals who have chromosomal mosaicism have a better cognitive ability along with other factors such as the genetic set and the influence of epigenetic and environmental factors. There is no prevention for Down Syndrome, only prenatal diagnosis. For treatments and therapies, early stimulation with physiotherapy and speech therapy is recommended, evidencing a contribution to the better development and social performance of people with Down syndrome.

Resumo ID 2782, enviado por: Tatiana Roberta Oliveira,

Da instituição: Centro Universitário Unifacvest.